Мой малыш

Цитогенетическое исследование плода при замершей беременности

 ЗАКАЗАТЬ ДИАГНОСТИКУ 

Содержание

Кариотип: ДНК-подсказка для будущих родителей

Хромосомы – основной носитель генной информации – определяют почти все наследственные признаки человека. От того, насколько правильным и полным будет хромосомный набор плода, зависит здоровье, а часто и жизнь будущего малыша. Совокупность признаков (число, размеры, форма) полного набора хромосом человека называется его кариотипом. Выявить возможные нарушения и предотвратить риски помогает процедура кариотипирования – определения кариотипа, которую проводят с помощью цитогенетических методов. На протяжении всей жизни кариотип не меняется, поэтому достаточно определить его всего один раз.

Генетик как страховка от неудачи

Визит к врачу-генетику давно стал неотъемлемой частью планирования беременности в ведущих медицинских учреждениях мира. На консультации специалист определяет, принадлежит ли семья будущих родителей к группе риска с точки зрения возможного появления генетических аномалий. Перед визитом стоит устроить краткий опрос родственников и уточнить, были ли в семье эпизоды выкидышей или бесплодия, а также рождения детей с врожденными пороками развития. Такая информация позволит предварительно сориентироваться, насколько высока вероятность наличия наследственных заболеваний и передачи их детям.

Повышенное внимание к генетическому здоровью будущих папы и мамы вполне объяснимо. Числовые или структурные нарушения в хромосомном наборе, как правило, провоцируют тяжелые врожденные аномалии. Каждый из таких генетических недугов сопровождается десятками серьезных симптомов: у человека меняются пропорции лица и тела, отмечается отставание в психическом или умственном развитии. Поэтому врачи стараются по возможности исключить все наследственные риски еще на этапе планирования беременности.

Не менее важно проконсультироваться с генетиком, если пара столкнулась с репродуктивными проблемами. Самые распространенные причины обращения к генетикам-репродуктологам – невозможность зачать ребенка в течение долгого времени или так называемое «привычное невынашивание», когда женщина теряет три или более клинически подтвержденных беременности.

Согласно исследованиям российских и французских медиков, у пар с репродуктивными проблемами с частотой от 4,3% до 9,6% обнаруживаются хромосомные аномалии. В семьях, где встречаются множественные врожденные пороки развития, подобные нарушения встречаются в 5-15% случаев.

Генетические аномалии, прежде всего – на хромосомном уровне, также вызывают значительную часть самопроизвольных выкидышей на ранних сроках. С точки зрения экспертов,  это также наиболее частая  причина замершей беременности.

Цифры

0,5% новорожденных, по данным Всемирной организации здравоохранения, имеют различные пороки развития, вызванные патологией хромосом

Около 400 тыс. человек составляет в России число больных с хромосомными нарушениями

Как найти источник сбоя

Чтобы определить, где и на каком этапе происходит сбой, необходимо провести процедуру кариотипирования, которое выявит числовые и структурные отклонения в хромосомном наборе. В зависимости от анамнеза и предполагаемых рисков, исследуется кариотип родителей или плода. Своевременное исследование кариотипа плода необходимо для точного прогноза и разработки рекомендаций для семей при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности, поскольку в этих случаях частота хромосомных нарушений в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Цитогенетический анализ кариотипа абортуса позволяет определить, являются ли хромосомные аномалии причиной гибели плода.

Нередко определение кариотипа абортного материала становится серьезным испытанием для пар, и совершенно напрасно. Далеко не обязательно, что обнаруженные хромосомные отклонения не совместимы со здоровым потомством.

Например, около 2% беременности прерывается из-за дефекта, называемого триплодией: каждая хромосома присутствует не в двух, а в трех экземплярах. Дефект возникает, если хромосомы неправильно разошлись в процессе развития яйцеклетки, или же ее оплодотворили одновременно два сперматозоида. Самопроизвольное прерывание из-за триплодий, как правило, происходит еще до того, как можно диагностировать какие-то отклонения. Поэтому важно провести генетическое исследование плода при замершей беременности.

Обнаружение триплодии в случае замершей беременности или выкидыша – хорошая новость для супругов. Риск повторения этой аномалии у тех же родителей считается крайне низким. 

Показания для проведения кариотипирования

  • Возраст родителей: после 35 лет у женщин и 40-45 лет у мужчин возрастает риск зачать ребенка с хромосомными аномалиями.
  • Подозрение на наличие наследственных заболеваний в семье: у родителей или среди родственников были случаи врожденных дефектов, были выявлены пороки развития плода во время неудачных беременностей.
  • Отмечены репродуктивные проблемы: проверка кариотипа назначается в случаях привычного невынашивания, бесплодия неясного генеза, аменореи или нарушений сперматогенеза.
  • Имеется подозрение на аномалии плода: при обнаружении тревожных признаков на УЗИ или в анализах беременной женщины исследование кариотипа позволяет прояснить ситуацию.
  • Неразвивающаяся беременность: цитогенетический анализ абортуса позволяет выявить, являются ли хромосомные аномалии причиной остановки разития плода. 
  •  

Хромосомы: век под микроскопом

Хромосомы, исследуемые в ходе кариотипирования, являются основными структурами ядра клетки. Именно в них умещается основной массив генетической информации, передающейся по наследству. Эти элементы представляют собой плотно скрученные нити ДНК, способные самовоспроизводиться и задавать определенные признаки или механизмы работы человеческого организма.

На каждой хромосоме умещается больше 500 различных генов, и, если повреждена целая хромосома или хотя бы ее фрагмент, может возникнуть колоссальный объем сбоев.

Цитогенетика – а этот термин впервые применили еще в 1903 году —  занимается исследованием хромосом, их деятельности и механизмов наследования.

Кариотипирование и гистология. Что важнее при замершей беременности

Классический цитогенетический анализ предполагает изучение материала в двух аспектах – исследование хромосом и анализ наследования генетических признаков. И если на генетической карте хромосом отражена только схема линейного расположения генов, то на цитогенетической гены соотнесены с конкретными участками и элементами хромосом.

Сегодня для кариотипирования подходят практически любые популяции делящихся клеток. Добавляя стимулятор к биоматериалу, генетики добиваются увеличения числа клеток. После этого в лаборатории окрашивают элементы метафазных хромосом и изучают их под микроскопом. Поскольку красители проникают неравномерно, то в процессе исследования хромосомы представляют собой полосчатые структуры. В зависимости от метода окрашивания, можно выявить неправильную сегментацию хромосом, транслокации и другие нарушения, проанализировать кариотип в целом, определить пол.

При спектральном кариотипировании, которое проводится при помощи FISH-метода, хромосомы окрашиваются набором флуоресцентных красителей, которые «привязываются» к специфическим участкам хромосом. Анализ флуоресцентными методами помогает обнаружить несколько аномальных клеток среди тысячи абсолютно нормальных. 

Кариотипирование – от первых планов до третьего триместра

Существует несколько основных видов кариотипирования, каждый из которых призван исключить появление генных аномалий на определенном этапе планирования и ведения беременности.

Кариотипирование родителей желательно провести до зачатия ребенка. Процедура проста и практически безболезненна, требуется всего несколько миллилитров периферической крови. Специальной подготовки анализ не требует.

Если по тем или иным причинам будущие мама и малыш находятся в группе риска с точки зрения развития хромосомных аномалий, назначается кариотипирование плода.

На 10-12 неделях беременности диагностика хромосомных патологий предполагает исследование ворсин хориона. Внешняя оболочка плода, покрытая ворсинами, плотно прилегает к матке изнутри. Примерно к 16 неделе она полностью преобразуется в плаценту, но пока, будучи тканями плодного происхождения, хорион несет в себе информацию о хромосомном наборе будущего малыша, что позволяет обнаружить возможные нарушения генетики плода.

При внимательном и непрерывном УЗИ-контроле для взятия пробы через брюшную стенку вводят тончайшие щипцы или катетер. Обычно забирают не более 5 мл биоматериала. Процедура практически не несет в себе угрозы выкидыша.

Ворсины хориона также изучаются в рамках исследования абортного материала при выкидышах или при «замирании плода» (замершей беременности).

Материалом для изучения кариотипа может служить и амниотическая жидкость, проще говоря – околоплодные воды. В них также содержатся клетки, по которым определяется кариотип. Оптимальным сроком для процедуры амниоцентеза считаются 16-20 недели.

Следующий возможный вид кариотипирования плода – кордоцентез, еще один метод инвазивных пренатальных исследований, нацеленный на выявление наследственных недугов. В ходе этого анализа изучается пуповинная кровь плода, которую получают с помощью иглы, вводимой через стенку живота и полости матки.

Практически все указанные виды исследований опираются не только на высокотехнологичное аналитическое оборудование, но и на квалификацию специалистов лаборатории. Сегодня в «ПрогрессЛаб» работают одни из лучших цитогенетиков Москвы, что гарантирует точные и своевременные результаты кариотипирования будущим родителям.

 ЗАКАЗАТЬ ДИАГНОСТИКУ 

Генетический анализ эмбриона

Генетический анализ эмбриона позволяет выявить аномалии различного характера до момента его подсадки в матку женщины. Эта процедура производится в лабораторных условиях и преследует цель отсева потенциально нездоровых эмбрионов, образовавшихся в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Такая предимплантационная диагностика позволяет увеличить шансы на успешную беременность и рождение ребенка без генетических аномалий.

Анализы после замершей беременности

Для родителей, имеющих отклонения генетического характера, это исследование дает возможность снизить вероятность появления на свет нездорового малыша.

Особенности процедуры

Существует несколько методов исследования эмбриона на предмет обнаружения генетических аномалий, среди которых наиболее распространены:

  • взятие бластомера. На анализ у эмбриона с помощью специальных инструментов для микрохирургических операций берут одну клетку на третий день после оплодотворения;
  • взятие клеток трофэктодермы. Процедура осуществляется на 5-6 день развития эмбриона. С помощью этого исследования появляется возможность выявить нарушение кариотипа эмбриона;
  • исследование полярного тельца ооцита. Этот метод диагностики является самым благоприятным. Чаще всего процедуру проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской наследственности. Полярным тельцем называют часть яйцеклетки, принимающую участие в процессе оплодотворения и содержащую такой же генетический материал, как и в ядре яйцеклетки.

Генанализ осуществляется на раннем этапе — в то время, когда из любой клетки эмбриона может развиться тот или иной орган. Однако учеными доказано, что исследование не оказывает вреда развитию эмбриона, плода и ребенка в дальнейшем.

Полученный образец для диагностики нужно подготовить заранее. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Результаты преимплантационного генетического исследования могут быть ошибочными, но это случается в очень редких случаях (3-5%). По этой причине беременной женщине дополнительно назначают различные комплексные пренатальные скрининги на определенных сроках. Если результаты этих исследований указывают на значительный риск присутствия хромосомных отклонений у плода, то женщине может быть предложен дополнительный метод диагностики — биопсия хориона.

Что можно обнаружить с помощью анализа?

Среди генетических заболеваний чаще всего встречаются моногенные, к которым относят муковисцидоз, амиотрофию, гемофилию, фенилкетонурию и мукополисахаридоз. Если в семье есть люди, страдающие такими недугами, врачи рекомендуют пройти диагностику на наличие моногенных мутаций.

Исследование на выявление хромосомных транслокаций, которые представляют собой изменения в хромосомах, также имеет большое значение. При таком развитии хромосомы как будто меняются друг с другом. Если обмен происходит в равных частях, то пациенты с аномалиями по внешним признакам никак не будут отличаться от нормальных людей. Однако существует высокий риск невынашивания беременности в будущем и появления такого генетического отклонения у потомства. В зависимости от размера перестроенной части хромосомы степень выраженности патологических изменений может различаться. 

Практически всегда генетический анализ назначается, если многократные попытки выносить ребенка после ЭКО заканчивались выкидышами или раньше уже был рожден ребенок с генетическим заболеванием.

Когда требуется генетический анализ эмбриона?

В некоторых случаях преимплантационое исследование обязательно требуется при ЭКО. Как правило, о необходимости его прохождения оповещает врач, который занимается экстракорпоральным оплодотворением. Специалист заранее подготавливает будущих родителей к прохождению такой процедуры, уверяя в том, что анализ является обязательным для подтверждения или исключения генетической патологии. Если женщина против прохождения подобного обследования, на определенном сроке беременности ей может быть назначен другой скрининговый анализ.

Генетическое исследование эмбриона проводится не только при ЭКО, но и по инициативе супругов. Так можно перестраховаться и быть уверенным в том, что на свет родится здоровый малыш.

Генетический анализ эмбриона также рекомендуется сделать, если:

  • женщине более 34 лет, а мужчине более 39 лет;
  • ранее были попытки ЭКО, которые закончились неудачей;
  • у женщины были выкидыши (более двух);
  • есть какие-либо генетические отклонения у одного из родителей или у другого члена семьи;
  • все попытки переноса некачественных эмбрионов женщине, достигшей 35 лет, завершились неудачей.

Проходить исследование рекомендуется после консультации опытного генетика, который оценит значимость всех особенностей конкретного случая. Нужно заметить, что стоимость генетического анализа эмбриона будет зависеть от выбранного метода. Практически всегда результаты оказываются максимально точными. Если возникают сомнения, женщине предлагается пройти дополнительное скрининговое исследование, определяющее риск рождения малыша с генетическими отклонениями.

За счет ЭКО с преимплантационым исследованием можно как можно раньше выявить мутацию генов, если она, конечно же, присутствует. С другой стороны, это отличный способ убедиться в том, что родится полноценный и здоровый ребенок.

О том, что такое генетический анализ на отцовство и для чего он осуществляется, читайте здесь. С методикой проведения различных женских обследований можно ознакомиться здесь.

Стоимость генетического анализа

В среднем цена генетического анализа эмбриона составляет 50-110 тыс. рублей. Возможно, эта сумма на первый взгляд покажется большой. Впрочем, каждый родитель должен понимать, что на выхаживание больного ребенка в будущем придется потратить гораздо больше. Ребенок с генетическим заболеванием постоянно требует ухода, а также использования оборудования и приспособлений для нормальной жизнедеятельности. Такое «удовольствие» стоит гораздо дороже, чем генетический анализ.

Каждая клиника оценивает свои услуги по-разному, поэтому появляется возможность выбрать наиболее выгодный вариант. Некоторые медицинские центры располагают своим сайтом, где в соответствующем разделе можно ознакомиться с информацией о стоимости анализов.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Молекулярное кариотипирование «ОПТИМА»

09:56 29 июля 2016

Современный высокоточный метод определения причин невынашивания беременности.

Любая женщина, столкнувшись с замершей беременностью или выкидышем, задается вопросом: почему так случилось и как избежать повторения такой ситуации?

Достаточно большой процент неудачно закончившихся беременностей ученые объясняют хромосомными аномалиями плода. В этом случае плод изначально является нежизнеспособным и организм матери отторгает его. Такие патологии могут возникать из-за генетических нарушений, как с материнской, так и с отцовской стороны.

Планируя следующую беременность, стоит выяснить, действительно ли у эмбриона была хромосомная аномалия, являлась ли она результатом случайного стечения обстоятельств, или же имеются генетические нарушения у одного из родителей. К примеру, один из супругов может быть носителем сбалансированной транслокации генов, что может привести при следующей беременности к повторному выкидышу или наличию тяжелых пороков развития у новорожденного.

Молекулярное кариотипирование «ОПТИМА» — клинически апробированный тест, выявляющий более 500 хромосомных нарушений. Тестирование проводят, используя абортивный материал, оставшийся после выкидыша.

Замершая беременность

Анализ осуществляется на специальном оборудовании, которое позволяет устанавливать точный размер и генетические координаты дисбаланса, а также сводить к минимуму возможность получения ложных результатов.

Тест «ОПТИМА» обнаруживает даже мелкие субмикроскопические поломки хромосом, не требуя при этом анализа живых клеток. Для исследования требуется лишь небольшое количество ДНК, которую всегда можно извлечь из абортивного материала. Стандартное кариотипирование данными преимуществами не обладает.

Молекулярный тест ОПТИМА с высокой точностью способен:

Установить связь между потерей беременности и наличием хромосомных аномалий у плода;

Определить риск невынашивания беременности в будущем;

Заподозрить наличие сбалансированной транслокации у одного из супругов, которая может привести к рождению ребенка с пороками развития или выкидышу;

Выявить полный/частичный пузырный занос – опасное заболевание, способное повлечь за собой онкологический процесс;

Удобный и доступный процесс тестирования в любом городе России обеспечивает своим клиентам генетический центр Геномед. Лаборатория Геномеда предоставляет специальный контейнер для транспортировки абортивного материала и инструкцию для отправки его на тестирование. Результат пациенты получают в течение 1 недели со дня получения образца на анализ. Заключение по тесту служит надежной опорой специалисту для составления индивидуальных рекомендаций по обследованию супружеской пары при планировании следующей беременности.

Любая беременность, независимо от возраста матери, может быть осложнена хромосомной аномалией. Существуют отклонения, некоторые из которых являются несовместимыми с жизнью и приводят к раннему прерыванию беременности. Другие отклонения в хромосомах приводят к смерти плода на более поздних сроках или к смерти новорожденного. Поэтому беременным предлагают сделать обследование на хромосомные аномалии, способные повлиять на плод.

Анализ на хромосомные аномалии при беременности на 11 — 14-й неделе

На этих неделях беременности женщинам может быть предложено затылочное сканирование. Если оправданно, может быть проведено исследование ворсинок хориона.

Затылочное сканирование

Ультразвуковые обследования конца 80-х — начала 90-х гг. предположили, что маленькое пространство на задней стороне шеи ребенка может увеличиваться в размерах у детей с хромосомными отклонениями. Размеры этого пространства, возраст матери и размер ребенка позволяют вычислить риск. В дополнение измерения протеинов и гормонов на ранней стадии беременности в сочетании с информацией УЗИ позволяет точнее оценить риск.

Факты показывают, что затылочное сканирование определяет 85-90% хромосомных аномалий и дефектов. Сканирование проводится на 11-14-й неделе беременности.

Какие анализы нужно сдать после замершей беременности: список

Женщинам с положительным результатом сканирования предлагается пройти исследование ворсинок хориона, амниоцентез или детальное УЗИ.

Исследование ворсинок хориона

Исследование ворсинок хориона — это инвазивная процедура, в ходе которой извлекается маленький кусочек ткани плаценты. Поскольку плацента происходит из оплодотворенной яйцеклетки, в норме она содержит те же клетки, что и плод.

Используются две техники:

  • в трансцервикальном способе тонкую иглу с помощью ультразвука направляют через шейку матки в плацентарную ткань;
  • в абдоминальном — тонкая игла вводится в плаценту через материнский живот.

Перед введением иглы делается местная анестезия, посте чего на обследование берется 30 мг плацентарной ткани. Но существует 1-2% вероятности выкидыша.

Исследование ворсинок хориона делается до 9-й недели детям с аномалиями в формировании конечностей. У подобного анализа есть преимущество ранней диагностики всяких отклонений.

Анализ на хромосомные аномалии при беременности на 15 — 19-й неделе

На более поздних этапах беременности делаются другие анализы.

Амниоцентез

Заключается в введении тонкой иглы через переднюю стенку живота женщины в амниотический мешок сообразуясь с данными ультразвукового сканирования. Как правило, он делается на 16-й неделе и часто предлагается женщинам парше 55. На анализ берется примерно 15-20 мл амниотической жидкости.

В некоторых клиниках предварительный результат доводят до сведения пациенток сразу, для выявления распространенных хромосомных аномалий обычно требуется три дня, а окончательного же диагноза нужно ждать 2-3 недели. Риск выкидыша посте этого анализа, к сожалению, составляет 1%. Бывает, что клетки не растут или растут произвольно, вследствие чего вывод сделать нельзя и требуется взять новый анализ.

Анализ сыворотки

Подобный анализ можно делать всем женщинам, вне зависимости от их возраста. Исследования показывают, что уровень гормонов и протеинов, образующихся во время беременности, может быть больше или меньше, если беременность имеет отклонения от нормы. Концентрацию же протеинов можно измерить и сравнить с ожидаемой.

Соотнеся возраст матери, результаты анализов и срок беременности, каждой паре называют примерную вероятность того, что у их ребенка может развиться синдром Дауна. Вероятность возникновения заболевания имеет очень большой разброс, но обычно это один случай на несколько сотен или даже тысяч. Амниоцентез, как правило, предлагается женщине, у которой вероятность рождения больного ребенка 1:250 или больше этого значения.

Важно подчеркнуть, что анализ сыворотки — лишь обследование, а вовсе не диагностика. Достаточно сказать, что примерно 60-70% женщин из группы риска в качестве диагностики выберут инвазивную процедуру. Это исследование предлагается в большинстве центров матери и ребенка.

Анализ на хромосомные аномалии при беременности после 20 недель

После 20-й недели беременности у плода с хромосомными аномалиями развиваются разнообразные структурные дефекты. Например, примерно у трети плодов с синдромом Дауна будет порок сердца. У детей с трисомией 13-и или 18-й хромосомы (когда в 13-й или 18-й паре появилась лишняя) будут дефектные пальцы, печень, пальцы ног, губа, и произойдет нарушение мозговой функции.

УЗИ аномалий

Структурные аномалии могут быть заметны на специальном ультразвуковом обследовании аномалий. Дети, у которых при этом выявится хотя бы одна из искомых аномалий, рискуют стать носителями и других отклонений. В зависимости от природы аномалии, возможно, лучше все равно провести инвазивный анализ, для того чтобы точно определить, стала ли ее причиной хромосомная мутация или нет. УЗИ — не диагностика, поэтому без инвазивного обследования оно может выявить только половину больных синдромом Дауна детей.

Кордоцентез

Самый редкий анализ на хромосомные аномалии, который проводится только в специальных центрах начиная с 20-й недели беременности. В ходе этой процедуры тонкая игла протыкает пуповину и берет оттуда на анализ кровь плода. В рутах специалиста риск выкидыша составит примерно 1%; риск же того, что результаты получатся неверными, гораздо ниже, чем при амниоцентезе.

Этот анализ чаще делается беременной женщине, если видимые на ультразвуке аномалии больше похожи на хромосомные. Например, порок сердца может связываться с синдромом Дауна, поэтому после УЗИ аномалий, на котором он был замечен, предлагается инвазивная процедура.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *