Мой малыш

Инвитро скрининг 1 триместра

Положение обязывает. Не пить и не курить, не принимать бездумно лекарства, следить за тем, что ешь.

Содержание

Пренатальный скрининг

Не носить одежду впритык, избегать рисковых ситуаций и опасных мест. А еще – регулярно посещать врача и сдавать анализы. Некоторые правила, которым приходится подчиняться беременной женщине, могут быть непривычными или даже не очень приятными, но большинство согласятся, что они несут пользу для матери и ребенка.

Дополнительные анализы – нужны ли они?

Стандартные лабораторные исследования, которые проводятся практически постоянно на протяжении всей беременности, – это общие анализы крови и мочи. В первом триместре также берут кровь на биохимию, сахар, группу крови, резус-фактор, СПИД, сифилис, гепатиты. Также делается электрокардиограмма и берется мазок из влагалища – проверка на наличие инфекций. Помимо обязательных анализов врач может предложить пройти и другие исследования на ранних сроках вынашивания. Чаще всего это УЗИ, проверка на TORCH-инфекции, биохимический скрининг 1 триместра. Они проводятся по желанию пациентки или по настоянию врача. Есть и более специфические исследования для этого периода, но их назначают только при наличии определенных показаний.

Если о влиянии УЗИ на плод еще можно поспорить, то сдача лишней порции крови совершенно безобидна. А вот данные, полученные в результате специальных анализов крови, считаются весьма ценными, поскольку появляется шанс обнаружить возможные патологии на ранних сроках и незамедлительно приступить к оптимизации ситуации. К сожалению, в большинстве наших поликлиник нет возможности проводить такие лабораторные исследования, как биохимический скрининг 1 триместра и выявление ТОРЧ-комплекса. Поэтому эти анализы зачастую приходится сдавать в частных лабораториях за собственные деньги. Это одна из основных причин необязательности такой диагностики.

Что такое биохимический скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг 1 триместра – это измерение определенных веществ в крови, помогающее выявить нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна и Эдвардса. Исследование фокусируется на уровне связанного с беременностью плазменного протеина А (англ. аббр. РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), знакомого женщинам по тестам на беременность. Иногда биохимический скрининг 1 триместра еще называют «двойной тест», поскольку он определяет количество двух плацентарных белков. Во втором триместре анализ проводят уже на основе трех показателей, именуя его, соответственно, «тройным тестом».

Делается это обычно на всякий случай, так как от подобных неприятностей никто не застрахован в полной мере. Однако выделяют и группы риска, для которых прохождение биохимического скрининга 1 триместра имеет особо важное значение:

  • Зрелые женщины, достигшие 35-летнего возраста;
  • Пары, находящиеся в родственном браке;
  • Семьи, в которых есть ребенок или родственник с хромосомными аномалиями, генетическими патологиями;
  • Пары, в которых один или оба супруга получили дозу излучения перед зачатием, работают на вредных предприятиях;
  • Пациентки с угрозой срыва беременности или имевшие выкидыши ранее, а также после вирусных или бактериальных инфекций (в т.ч. и половой системы);
  • Женщины, принимавшие некоторые опасные для плода медикаменты на ранних сроках беременности.

Также на проведении данного анализа могут настаивать в связи с отклонениями от норм по данным ультразвукового исследования. Но даже если у вас нет никаких показаний, сдать этот анализ не будет лишним, если, конечно, позволяют возможности. Вреда от этого никакого, зато и вам, и вашему врачу будет спокойнее.

Биохимический скрининг 1 триместра – расшифровка

Важно помнить, что изменения показателей некоторых особых веществ в крови могут свидетельствовать о наличии патологий плода, однако не являются абсолютно надежным источником для диагноза. Окончательное решение принимается на основании комплексной информации. Так что лучше поручить интерпретацию данных специалисту. Но, забирая результаты анализов из лаборатории, мало кому удается не заглянуть в них – особенно когда дело касается таких важных моментов.

При биохимическом скрининге 1 триместра норма для каждого вещества определяется исходя из срока беременности. Обычно кровь на этот анализ сдается в промежуток 9-13 недель.

Норма ХГЧ по неделям:

  • 9-10 неделя –20 000- 95 000 мЕд/мл; 23,6-193,1 нг/мл;
  • 11-12 неделя – 20 000- 90 000 мЕд/мл; 13,4-130,4 нг/мл;
  • 13-14 неделя – 15 000-60 000 мЕд/мл; 8,9-114,7 нг/мл.

Норма РАРР-А по неделям:

  • 9-10 неделя –0,32-2,42 мЕд/мл;
  • 11-12 неделя  – 0,46-4,76 мЕд/мл;
  • 13-14 неделя  – 1,03-8,54 мЕд/мл.

Помимо количественных данных выводится еще один коэффициент, который условно показывает для биохимического скрининга 1 триместра норму соотношений – МоМ (англ. аббр., кратное от среднего значения). В идеале этот коэффициент должен близиться к единице, но и показатели в пределах 0,5-2 являются хорошим результатом. Если уж очень хочется вникнуть в ситуацию заранее, то лучше руководствоваться этим простым показателем, а сложные расчеты оставить своему врачу.

На данные биохимического скрининга 1 триместра могут влиять ряд факторов:

  • Многоплодная беременность;
  • Вес пациентки – как малый, так и излишний;
  • Беременность в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО, так называемое искусственное оплодотворение);
  • Прием медикаментов;
  • Недомогание во время сдачи анализа – например, простуда;
  • Сахарный диабет беременной;
  • Курение будущей мамы;
  • Сложности вынашивания, угроза срыва.

Но даже если в результатах анализа что-то не так, как, по вашему разумению, должно быть в норме, не спешите с выводами. Расшифровка биохимического скрининга 1 триместра – это, во-первых, задача профессионалов, а не впечатлительных в силу своего положения женщин. А во-вторых – это лишь один из методов ранней диагностики отклонений, не выдающий готового и безапелляционного диагноза. Так что ни в коем случае не паникуйте, а просто направляйтесь на прием к врачу – за разъяснениями.

Плов с куриной грудкой

Кулинария

Плов с куриной грудкой легкое и вкусное блюдо. Готовить его очень просто и быстро, важно лишь во время проделать все шаги приготовления. Плов, в значении «вареный рис» пришел к нам с Востока. Существует множе…

Капли в нос при беременности

Дети

Будущей маме бывает трудно избежать простуды на протяжении девяти месяцев ожидания ребенка. Наиболее частым симптомом подобных инфекций бывает насморк. Многие женщины страдают от аллергического ринита, который,…

Молоко для новорожденных

Дети

Для новорожденного ребенка нет ничего лучше, чем грудное молоко. В нем содержатся все необходимые витамины и микроэлементы, которые способствуют формированию крепкой иммунной системы и организма в целом. Матери…

Пренатальный скрининг – это группа методов обследований, с помощью которых определяются риски по внутриутробной патологии плода. Делают его женщинам в первом и втором триместре беременности.

Для чего необходим скрининг первого триместра

Первый триместр беременности очень ответственный, так как именно в этот отрезок времени выявляется основная масса хромосомных и генетических заболеваний плода. Для этого всем беременным назначают скрининг первого триместра.

Он представляет собой группу диагностических обследований, которые помогают на самых ранних сроках выявить пороки или заболевания плода, влияющие на жизнеспособность рожденного ребенка. Подходящим временем прохождения пренатального скрининга первого триместра является срок от 11 до 14 недель, так как информация, полученная в этот промежуток, является наиболее информативной.

Первый скрининг состоит из ультразвуковой диагностики и биохимических анализов (с помощью них определяют особые белки). Это неинвазивные и безопасные методы. В зависимости от результатов анализов, может быть назначена биопсия хориона (инвазивный метод).

Первый ультразвуковой скрининг. Что выявляют?

Первый раз исследование делают в промежутке с 11 недель и до 13 недель и шести дней. Проверяют все части тела плода, наличие органов и систем. Определяют длину туловища, окружность головы и некоторые зоны.

Когда что-то не вписывается в норму, есть вероятность возникновения врожденной патологии. Если врач после проведенного УЗИ обнаруживает отклонения, беременную женщину направляют в перинатальный центр для уточнения диагноза.

По параметрам, полученным на УЗИ первого скрининга, определяют:

  • Срок беременности
  • Количество эмбрионов и жизнеспособность
  • Толщину шейной складки
  • Наличие носовой кости
  • Осутствие или наличие пороков

Нормы УЗИ первого скрининга:

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг в первом триместре делают с 11 по 14 неделю беременности.

Основной целью его является измерение концентрации в крови плацентарных белков. Их появление провоцирует беременность, и концентрация изменяется в зависимости от срока. При первом биохимическом скрининге определяют уровень двух белков:

  • ХГЧ — хорионический гонадотропин человека;
  • РАРР-А — плазменный белок А ассоциированный с беременностью).

Нормы биохимического скрининга:

Если уровень этих показателей не вписывается в нормы, это свидетельствует о наличии риска возникновения хромосомных и нехромосомных патологий.

Но это не повод для беспокойства, поскольку наличие риска не означает, что с ребенком что-то не так. Это повод для более пристального контроля за такой беременной.

Скрининг 1 триместра, плохой результата по биохимии.

Нужно дождаться второго скрининга.

О чем могут свидетельствовать отклонения от нормы?

Снижение показателя ХГЧ может наблюдаться при внематочных и неразвивающихся беременностях, если есть риск самопроизвольного выкидыша. Повышенный ХГЧ при первом скрининге может свидетельствовать о многоплодной беременности или хромосомных нарушениях (Синдром Дауна).

При пониженном уровне РАРР-А возможен риск неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса. Высокий его уровень диагностического значения не имеет.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ в первом триместре может проводиться двумя способами:

  • Трансвагинально
  • Абдоминально

При трансвагинальном УЗИ подготовки особой не нужно, а при абдоминальном исследовании требуется наполнить мочевой пузырь. Для этого перед УЗИ следует выпить 1,5-2 литра негазированной воды.

При биохимическом исследовании производят забот крови из вены. Делать необходимо это натощак, пищу нельзя принимать минимум 4 часа перед процедурой. А за пару дней до скрининга желательно исключить из рациона шоколад, жирные блюда, морепродукты.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует много факторов, из-за которых могут быть получены ложные данные. Очень важно учитывать их при расчете риска.

Наиболее частые из них:

  • Когда у женщины многоплодная беременность, показатели выше нормы. Поэтому биохимический скрининг проходить не имеет смысла, так как риск рассчитать невозможно.
  • Если женщина забеременела с помощью ЭКО.
  • У всех женщин с ожирением показатели могут быть завышены, а у астеничных женщин снижены.
  • Болезни женщины тоже могут влиять, например, сахарный диабет.
  • Вредные привычки.
  • Если женщине неправильно поставлен срок беременности.
  • Психологическое состояние беременной.

Показания к проведению скрининга

Многие врачи рекомендуют делать скрининг всем будущим мамочкам, но у женщины есть право отказаться от него. Хотя делать этого не стоит, так как возникает риск появления осложнений в будущем.

Выделяют категории женщин, которым первый скрининг при беременности особенно нужен:

  • Беременной женщине более 35 лет
  • Выкидыши и замершие беременности в прошлом
  • Наследственные заболевания у родителей
  • Если работа женщины связана с вредными факторами
  • Беременная на ранних сроках перенесла инфекционное заболевание
  • Наличие алкогольной или наркотической зависимости
  • Прием запрещённых лекарств на ранних сроках
  • Ранее уже рождались дети с врожденными отклонениями

Биопсия хориона. Кому и зачем назначают?

Если результаты первого скрининга плохие и есть высокий риск наследственных заболеваний у плода, то предлагают сделать инвазивное обследование для диагностики кариотипа. Кариотип – это хромосомный набор человека с совокупностью их признаков.
Суть метода: под контролем УЗИ, с помощью иглы, через брюшную стенку делают забор ворсин хориона. Их набор хромосом и хромосомный набор плода одинаковые. Перед проведением этого анализа, женщина должна обследоваться на наличие инфекции.

Присутствие инфекции у женщины является противопоказанием для данного метода, так как есть риск заражения ребенка.

Это обследование могут предложить сделать следующим группам:

  • Родителям, страдающим алкоголизмом или наркоманией
  • Если в семье уже есть дети с тяжелыми генетическими патологиями
  • Если женщина на ранних сроках переболела тяжелой вирусной инфекцией
  • После приема опасных препаратов

Этот метод является наиболее точным, но небезопасным. Поэтому делать его нужно, когда имеются весомые причины.

Заключение

В современное время все пренатальные скрининги являются добровольными. Женщина сама принимает решение проходить эти обследования и тем самым держать все под контролем либо отказаться от них, наслаждаться беременностью и верить, что все будет хорошо.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(0 голосов, в среднем: 0 из 5)

Вика спрашивает:

18 мая 12:30, 2013

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга. Мой возраст 28 лет, рост 168, вес 72. Дата начала последнего цикла 03.02.2013 г. Беременность 5-я ( 1-аборт, 2- замершая, 3-4 внематочные).

Плохой скрининг

У меня астма, я гормонозависимая. Первые 3-4 недели я принимала преднизолон от 5-6 таб. в день с понижением, т.к. не знала, что беременна и нужно было купировать приступ. С 9 недели все препараты были отменены, принимаю только пульмикорт, капли в нос и иногда супрастин. Скрининг делала дважды. Цифры получились разные, теперь вот боюсь что с малышом что-то не так.

24.04.2013 г. (11 нед) – центр Медиарт (лаборатория Инвитро).
Результаты УЗИ: КТР — 4,2см,воротниковое пространство-2,0 мм, ЧСС – 135 уд/мин, носовая кость визуализируется.
Результаты анализа крови:
Скорректированные Мом и вычисленные риски:
Fb-hCG 46 ng/ml 0.89 Скорр.Мом
PAPP-A 6.89 mlU/ml 4.84 Скорр.Мом
Биохим.риск +NT 1:7249 ниже порога отсечки
Двойной тест
30.04.2013 г. (12 нед.) – Центр планирования семьи на ул. Академика Опарина д.4.

Результаты УЗИ: КТР — 4,9см, воротниковое пространство-1,4 мм, носовая кость 4 мм, хорион по передней стенке матки толщина 1,5 см. Все остальные данные без цифр, написано — без видимой патологии или данные в норме и соответствуют сроку.

Результаты анализа крови:

hCGb 13.7511 ng/mL 0.30 Корр.МОМ

NB Present

NT 1.4 mm 1.09 Корр.МОМ

PAPP-A 3246.26 mU/L 1.91 Корр.МОМ

Риски: Синдром Дауна (Т21) 1:1100 Синдром Эдвардса (Т18) 1:10000 Синдром Патау (Т13) 1:30000 Синдром Дауна по б/х маркерам 1:1100 Синдром Тернера (TS non-hydrops) 1:6200 Триплоидия (Tr non-molar) 1:100000

Скажите, пожалуйста, как разобраться в этих цифрах? Почему получились такие разные показатели? Беременность очень долгожданная и хотелось бы знать, что с моим малышом, что нас ждет дальше. Заранее спасибо за ответ.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает:

18 мая 13:45, 2013

Уровень РАРР-А выше нормы. В вашем случае, это может быть связанно с применением гормональных препаратов при беременности. Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком и сдать анализ на скрининг второго триместра беременности, после получения результатов обследования врач специалист определит необходимость проведения дополнительного инвазивного обследования: амниоцентеза. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг.

Вика комментирует:

18 мая 14:26, 2013

На данной странице не полностью отображен мой вопрос, я предоставляла 2 результата скрининга из разных лабораторий. Сделаны тесты с разницей 5 дней и цифры получились разные. как я могу отправить запрос полностью?

МедКоллегия www.tiensmed.ru поясняет:

20 мая 10:15, 2013

Попробуйте отправить вопрос еще раз, напишите результаты обоих скринингов. В том случае, если скрининг дает разные результаты, то рекомендуется провести инвазивное обследование: амниоцентез, для уточнения диагноза. Т.к. биохимический скрининг дает слишком большую погрешность и даже при нормальных показателях, риск рождения ребенка с хромосомной патологией остается высоким. Подробнее о скрининговом обследовании читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг.

Поиск вопросов и ответов

Найдите ответ по ключевым словам вопроса

Форма для дополнения вопроса или отзыва:

Наш сервис работает в дневное время, в рабочие часы. Но наши возможности позволяют нам качественно обработать только ограниченное количество Ваших заявок.
Пожалуйста воспользуйтесь поиском ответов (База содержит более 60000 ответов). На многие вопросы уже даны ответы.

Похожие вопросы
Узнать больше на эту тему:
  • Выбор пола при ЭКО: чтобы аист не ошибся
  • Анемия при беременности.

    Диагностика, лечение и профилактика

  • Анемия при беременности. Виды, причины, симптомы и признаки
  • Калькуляторы беременности. Расчет срока беременности. Календарь беременности по неделям. Как рассчитать предполагаемую дату родов?
  • Геморрой – причины, симптомы, признаки, разновидности. Лечение: операция по удалению геморроя, эффективные средства (свечи, мази, таблетки), народные средства, как лечить в домашних условиях
  • Можно ли при беременности летать на самолете? Благоприятные и неблагоприятные периоды для авиаперелетов, противопоказания и возможные негативные последствия
  • Витамины при планировании беременности для мужчин и женщин — физиологическое значение, дозировка, характеристики и отзывы о популярных витаминных комплексах
  • Какие витамины нужны беременным, и как их принимать

Развитие плода, а также состояние женщины в процессе беременности выявляет скрининг 1 триместра. Обычно он проводится с одиннадцатой по тринадцатую неделю после зачатия. Само слово скрининг не вполне понятно для некоторых будущих мам. Еще менее понятно тем, кто собирается рожать впервые, какие именно процедуры входят в обследование и что благодаря ним можно узнать.

Скрининг 1 триместра: что это такое

Само слово, обозначающее медицинское обследование женщины в период беременности, произошло от английского screen, что значит «просеивать», «сортировать». Это медицинские тестирования, которые делаются определенному контингенту пациентов с целью выявления различных заболеваний. В случае с беременными под скринингом подразумевают биохимический анализ крови и УЗИ, которые могут дать практически полную картину внутриутробного развития ребенка.

Первый скрининг при беременности проводят в довольно ограниченные сроки. Исследование можно проводить начиная с десятой недели и заканчивая шестым днем 13 недели беременности. Это первое изучение плода, в которое входит изучение венозной крови будущей матери и первое УЗИ.

Благодаря данным скринига 1 триместра врач выявляет достаточно большое количество патологий. К ним относятся: синдром Дауна, де Ланге, Эдвардса, Смита-Опитца, Патау, триплоидия, патологии ЦНС, а также омфалоцеле. Кроме того, первый скрининг позволяет точно установить срок беременности.

Что показывает биохимический анализ?

При изучении данного биоматериала врачи, в первую очередь, смотрят на содержание хорионического гонадотропина, или ХГЧ. Если его уровень невысокий, значит, имеется патология плаценты. Если уровень ХГЧ, наоборот, высокий, возможно, у плода существуют хромосомные отклонения. Также это может указывать на многоплодную беременность.

Также проведение анализа позволяет узнать уровень А-белка, или PAPP-A. Если его содержание понижено, появляется вероятность развития у плода синдрома Дауна и других так называемых трисомий. Пониженное содержание PAPP-A может говорить о фетоплацентарной недостаточности или же о гипотрофии. Указывает оно и на угрозу выкидыша.

Если же уровень белка повышен, значит, у плода или плаценты слишком большой вес, или же последняя располагается слишком низко. Чтобы выяснить, с чем именно связано повышенное или пониженное содержания PAPP-A в крови женщины при беременности, ее отправляют на амниоцентез, или исследование околоплодной жидкости. Именно данный анализ позволит подтвердить или исключить генные патологии.

Скрининг первого триместра и УЗИ

Наиболее волнительным и важным анализом является УЗИ на начальных неделях беременности. При первой процедуре врач изучает длину плода, или КТР, который есть не что иное, как копчико-теменной размер, а также размер головы.

На начальном сроке врач благодаря ультразвуку также оценивает габариты носовой кости, которые могут указать на развитие синдрома Дауна. Ее размер можно обнаружить лишь на 12 неделе. Норма носовой кости – три миллиметра.

Исследование с помощью ультразвука первого триместра позволяет понять, как развивается мозг. Также производится измерение длины различных костей, живота, сердца и сосудов, выясняется, все ли внутренние органы, успевшие сформироваться у плода к 13 неделе, на месте.

Еще одним маркером различных патологий плода является величина воротниковой зоны в зависимости от срока беременности. Если плоду 10 недель, ее норма составляет не более 2.2 мм, но и не менее 1.5 мм. На 13 неделе ее размер должен быть в пределах 1.7-2.7 мм.

Наконец, во время первого триместра ультразвук может дать представления о частоте сердцебиения. В начале первого триместра в норме сердце плода должно совершать около 180 ударов в минуту, а на 13 неделе – лишь 147-171.

Первое исследование ультразвуком может производиться не только абдоминально, но и трансвагинально. Если обследование абдоминальное, дл точных результатов вас попросят наполнить мочевой пузырь.

Первый скрининг: подготовка к нему и результаты

Для того чтобы все результаты были точными, важно соблюдать определенную диету. Перед первым исследованием за день, а лучше за три дня на 11-13 неделе необходимо полностью исключить морепродукты, шоколад, жареную пищу, цитрусовые.

Если вам будут проводить первое УЗИ абдоминально, за час до процедуры нужно выпить пол литра жидкости.

Скрининг первого триместра может иметь различные результаты в зависимости от многих факторов. Например, если было сделано ЭКО, уровень ХГЧ будет несколько выше, а вот PAPP-A, наоборот, ниже.

При наличии лишнего веса будущей матери содержание в крови всех веществ будет повышено. Если масса тела небольшая, то, наоборот, понижено. Если женщина в состоянии беременности страдает от сахарного диабета, то уровень гормонов будет понижен, но точность результатов будет крайне низкой.

Результаты первого скрининга являются довольно точными. Срок беременности, начиная с 10 недели, считается самым благоприятным, чтобы выявить патологии, однако, тесты на кровь и УЗИ должны быть проверены грамотным специалистом. Часто так случается, что женщинам ставят серьезные патологии и пророчат высокую смертность после рождения. В результате им советуют делать искусственные роды. Но после них у плода обнаруживаются патологии, с которыми он вполне мог жить всю жизнь. Поэтому в перинатальной медицине поставить точный диагноз бывает крайне сложно.

Патологии плода и их описание

Именно скрининг первого триместра важен и для врачей, и для женщины в состоянии беременности, так как при выявлении различных патологий вынашивание плода можно прервать с минимальными последствиями для здоровья. Во втором триместре это уже будет сделать невозможно.

Патологии трисомий встречаются при развитии плода не так редко. Они характеризуются появлением лишней хромосомы в кареотипе, то есть в полном хромосомной наборе. От того, где именно проявится лишняя хромосома, зависит, какой синдром будет у ребенка.

Самой распространенной трисомией является синдром Дауна. Патология возникает по хромосоме 21.

Плохой анализ крови на 1-м скрининге.

Для синдрома характерно отсутствие носовой на ранних сроках, что не является нормой.

На 800 новорожденных приходится один ребенок с данным синдромом. Впоследствии патология проявляется и во внешнем виде, и в умственном развитии. Ребенок с синдромом Дауна имеет плоское лицо, короткопалость, складку кожи на шее, монголоидный разрез глаз.

Факторы риска рождения такого ребенка неизвестны. Единственное предположение связано с возрастом матери, так как чем старше рожающая женщина, тем большая вероятность того, что произойдет снижение контроля деления клеток и расхождении хромосом.

Другой известной патологией является синдром Эдвардса по 18 хромосоме. Скрининг может установить данную патологию, если сердцебиение плода ниже нормы согласно сроку, если не видно костей носа, имеется омфалоцеле, то есть пуповинная грыжа, а сама пуповина имеет всего одну артерию.

В чем выражается синдром Эдвардса после рождения? Внешне это проявляется различными аномалиями строения тела. Ребенок рождается с крайне малым весом. У него нетипичная для обычного новорожденного форма черепа, низкий лоб, а затылок при этом выступает, у ребенка небольшой рот, расщелины неба или верхней губы, косоглазие, короткая шея. У человека с синдромом Эдвардса наблюдается деформация ушных раковин. Также могут наблюдаться папилломы, скрещенные пальцы, аномалии ребер.

Беременные, которые попали в группу риска, направляются на инвазивную диагностику, включающую в себя биопсию хориона и амниоцетез.

Синдром Патау также относится к трисомиям, проявляясь в 13-ой паре хромосом. Его выявляют на первом скрининге благодаря многим признакам: срок беременности не соответствует массе тела, аномалии в строении черепа, пороки в развитии мозга и глаз, расщелина верхней губы и отсутствие волос и кожи.

Синдром де Ланге также характеризуется множественными аномалиями и пороками развития внутренних органов. Проявляется ярче, если передается по материнской линии. Дети с данным синдромом имеют такие внешние признаки, такие как сросшиеся брови, густые волосы и ресницы, косоглазие, частичное отсутствие пальцев, брахицефалия.

Помимо патологий, связанных с лишними хромосомами, скрининг первый у плода может выявить отклонения в ЦНС, сердечной или костной системе, в формировании внутренних органов. Но более подробно их могут обнаружить в течение скрининга второго триместра.

Скрининг первый завершается оценкой врачом степени риска. Данная оценка выражается дробью в отношении каждого возможного синдрома.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *