Мой малыш

Рарр а при беременности

Повышенный PAPP-A в 1 скрининге

РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы)

РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности — маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Корнелии де Ланге, Шершевского-Тернера и др.

Функции РАРР-А. РАРР-А высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трфобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотки крови матери увеличивается с увеличением срока беременности.

Анализ PAPP-A при беременности: что это, как делают, расшифровка

По биохимическим свойствам РАРР-А относится к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А учувствует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. РАРР-А ингибирует пролиферативную активность лимфоцитов, поэтому он входит в группу белков-иммуносупрессоров, к которым относится ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) трофобластический бета-1-глобулин (ТБГ), альфа-фетопротеин (АФП) и гликоделин. Эти белки in vivo обеспечивают подавление иммунологической реактивности материнского организма по отношению к развивающемуся плоду.

Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скрининговго маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса) и др. Кроме того, этот тест информативен также пни оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

В течение первых 8-и недель беременности концентрация РАРР-А в сыворотке крови удваивается каждые 4,9 суток. Но из-за очень низкого исходного уровня этого белка в кровотоке большинство исследователей достоверно оценивали его содержание только через 5-6 недель после зачатия, то есть к моменту наиболее резкого прироста концентрации хорионического гонадотропина.

Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8-9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11-14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РРАР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна теряется. Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85-90%-ого уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатах. Особый интерес исследования РАРР-А представляют для диагностики синдромов хромосомных трисомий плода по 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патату) хромосомам в первом триместре беременности. Исследования показали, что ровень РАРР-А в сыворотке крови при названных синдромах снижается в сроке 9-13 недель менее 0,5 МоМ. Для синдрома Дауна снижение РАРР-А выявлено в 65%, для синдромов Эдвардса и Патау до 70% случаев, при ложноположительных результатах 5%. Обнаружено снижение РАРР-А менее 0,5 МоМ при синдроме Корнелии де Ланге.

!!!Рекомендуется проводить определение РАРР-А (оптимально) с 9-11 недель по зачатию, за 7-10 дней до УЗИ эмбриона с измерением толщины его воротникового пространства (ТВП).

Выявление отклонений уровня биохимических маркеров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

Показания к назначению анализа:
•Скрининговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместрах беременности (11-13 недели).
•Тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках).
•Возраст женщины старше 35 лет.
•Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности.
•Перенесенные в период, предшествующий беременности, бактериальные и вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции.
•Наличие в семье ребенка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития.
•Наследственные заболевания у ближайших родственников.
•Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка к исследованию: не требуется.

Материал для исследования: сыворотка крови.

Оценка результатов исследования. Абсолютные значения содержания РАРР-А во многом зависят от используемой тест системы. Но для биохимического скрининга синдрома Дауна и других заболеваний это не имеет большого значения, поскольку отклонение уровня белка от нормы выражают обычно через кратность медиане, которая является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня белка при нормальной беременности данного срока и обозначается МоМ (multiples of median).

Границами нормы считается диапазон от 0,5 до 2,0 МоМ.

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

  • Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
  • Скорректированное значение МоМ по каждому тесту.

    Papp-a синдром дауна

    Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.

  • Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
  • Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
  • Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
  • Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
  • Трисомия 21, синдром Дауна
  • Трисомия 18, синдром Эдвардса
  • Трисомия 13, синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца
  • Триплоидия материнского происхождения

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0.41 1.98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0.16 0.34
Триплоидия типа I/II 0.75/0.06
Синдром Шерешевского-Тернера 0.49 1.11
Синдром Клайнфельтера 0.88 1.07

Типичные профили MoM — Первый триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол Ингибин A
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82 1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43 0,88
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60 0,64-3,91

Типичные профили MoM — Второй триместр

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *